Врожденные миопатии: мышечная слабость у младенцев
Существует множество видов врожденных миопатий, но большинство из них имеют общие черты, включающие отсутствие мышечного тонуса и слабость.
Что такое врожденные миопатии?
Другие симптомы врожденных миопатий включают проблемы с кормлением и дыханием, а также проблемы со скелетом – искривление позвоночника, слабые кости и проблемы с бедрами. Первые признаки присутствия врожденных миопатий могут проявляться еще в утробе, чаще - в младенчестве, реже – в детстве.
Достоверных данных о распространенности врожденных миопатий среди населения нет. Данные о смертности среди пациентов с врожденными миопатиями существенно различаются – некоторые пациенты умирают еще в младенчестве, в то время как другие могут иметь нормальную продолжительность жизни. Самой распространенной причиной смерти пациентов с врожденными миопатиями является сердечно-легочный коллапс. Другие возможные причины включают скелетные деформации и злокачественную гипертермию.
Причины, симптомы и виды врожденных миопатий
Причиной врожденных миопатий является одна или несколько аномалий в генах, отвечающих за развитие мышц.
Факторы, повышающие риск развития врожденных миопатий:
- инфекции;
- путешествия за границу;
- лекарства, снижающие уровень холестерина;
- злоупотребление алкоголем;
- осложнения во время беременности.
Врожденные миопатии связаны с рядом осложнений:
- задержки в развитии двигательных функций;
- сколиоз;
- пневмонии;
- проблемы с дыханием;
- проблемы с глотанием.
Нельзя предотвратить врожденные миопатии. Если в семьях будущих родителей бывали случаи рождения детей с врожденными миопатиями, они могут обратиться к генетику, чтобы оценить свои риски.
Признаки и симптомы врожденных миопатий зависят от вида заболевания. Их тяжесть также может варьироваться от пациента к пациенту, но со временем состояние больного будет ухудшаться.
Общие симптомы врожденных миопатий включают:
- отсутствие мышечного тонуса;
- мышечную слабость;
- позднее развитие двигательных функций;
- слабость лицевых мышц;
- опадающие веки;
- мышечные судороги.
Виды врожденных миопатий:
- болезнь центрального стержня – это состояние является причиной мышечной слабости и проблем развития. У некоторых пациентов наблюдается неадекватная реакция на общую анестезию, сопровождающаяся злокачественной гипертермией.
- злокачественная гипертермия – это резкое и неконтролируемое повышение окислительного метаболизма, что увеличивает потребность организма в кислороде и приводит к избыточному образованию углекислого газа и резкому повышению температуры. Вышеперечисленные симптомы являются причиной полиорганной недостаточности и смерти пациента.
- миотубулярная миопатия – редкая патология, вызывающая мышечную слабость в лице, руках, ногах и глазных мышцах, а также провоцирующая проблемы с дыханием. К симптомам миотубулярной миопатии можно отнести боль во время физической активности и проблемы с передвижением. X-сцепленная миопатия поражает только мальчиков, в то время как аутосомная форма этого заболевания распространена среди обоих полов.
- врожденная диспропорция типов мышечных волокон характеризуется большим количеством и малым размером мышечных волокон I типа, на фоне гипертрофии или нормального размера волокон II типа. Болезнь проявляется слабостью лицевых и скелетных мышц, аномалиями развития скелета.
- немалиновая миопатия – один из самых распространенных видов миопатий. Может вызвать мышечную слабость в лице, шее, руках и ногах. В некоторых случаях сопровождается искривлением позвоночника. Немалиновая миопатия у новорожденных вызывает проблемы с кормлением и дыханием.
- другие виды миопатий – миопатия с кристаллическими включениями, миопатия со множественными центральными стрежнями, мегакониальная миопатия и др.
Диагностика и лечение врожденных миопатий
Диагностика врожденных миопатий включает:
- ознакомление врача с семейными историями болезней, а также всеми пренатальными скринингами и тестами:
- физический осмотр новорожденного, и детальное неврологическое обследование с целью исключить другие возможные причины мышечной слабости;
- анализ крови для обнаружения креатинкиназы, высокая активность которой наблюдается при повреждениях и заболеваниях скелетных мышц;
- электрокардиограмму для проверки функций сердца;
- электромиографию для измерения электрической активности в мышцах;
- генетическое тестирование с целью выявления конкретного вида миопатии;
- мышечную биопсию.
Пренатальная диагностика позволяет выявить и подтвердить миопатию у плода, но не вылечить ее.
Лечения врожденных миопатий не существует, но современная медицина позволяет замедлить развитие болезни и минимизировать проявления ее симптомов.
Прием альбутерола (Вентолин) снижает мышечную слабость при болезни центрального стержня, и может быть полезен и при других видах врожденных миопатий.
Респираторная и питательная поддержка окажутся полезными по мере прогрессирования заболевания.
Физическая и речевая терапия позволят усилить мышцы и справиться с неприятными симптомами.
В некоторых случаях пациент нуждается в помощи хирургов – например, при сильном искривлении позвоночника, исправить которое можно только в ходе операции.
Прием лекарств, регулярная физиотерапия и здоровый образ жизни могут стать важными факторами, способствующими продлению жизни пациентов с врожденными миопатиями.
- ЕКСПРЕС-ТЕСТ НА АНТИГЕН: ЩО ЦЕ ТАКЕ І ДЛЯ ЧОГО ВІН ПОТРІБЕНВже два роки як ми живемо з новою проблемою — пандемією COVID-19. Зараз і медики, і вчені вже схильні вважати, що вірус не збирається залишати нас у спокої навіть у перспективі 2-3 років. SARS-CoV-2 мутує, з'являються все нові і нові варіанти: «дельта», «дельта плюс», «омікрон», «лямбда».Повна версія статті
- Милицю під коліно iWALK 3.0 Hands Free - краща альтернатива традиційним милиць.iWALK 3.0 Hands Free – це інноваційний милицю під коліно, який на відміну від звичайних милиць дає вам свободу рук і пересування. Ви можете вільно ходити по сходах, гуляти, ходити за покупками, займатися домашніми справами і грати з дітьми.Повна версія статті